La hemocromatosis es una afección en la cual el cuerpo absorbe una cantidad excesiva de hierro de los alimentos que consumimos. Estos hierro absorbido se almacenan en los diferentes órganos del cuerpo, como el hígado, el páncreas y el corazón. Idealmente, los intestinos absorben la cantidad correcta y suficiente de hierro en el cuerpo, a partir de los alimentos que consumimos. El cuerpo no tiene un mecanismo para eliminar el hierro del cuerpo. Es por eso que tener una gran cantidad de hierro en el cuerpo es peligroso y puede poner en peligro la vida si no se maneja bien. La sobrecarga de hierro daña los órganos, donde se almacena. Como se mencionó anteriormente, incluyen el hígado, el corazón y el páncreas. Los estudios han demostrado que hay dos tipos de hemocromatosis, que incluyen los siguientes;
Hemocromatosis primaria: este tipo de hemocromatosis es hereditaria. Esto implica que ha pasado de padres a hijos y continúa de esa manera, de generación en generación. Sin embargo, esta enfermedad es autosómica recesiva, lo que significa que debe recibir los genes defectuosos de su padre y su madre para desarrollar la enfermedad. Las personas que tienen padres o familiares con esta enfermedad tienen una mayor probabilidad de desarrollar hemocromatosis primaria.
Hemocromatosis secundaria: este es el tipo de hemocromatosis que se desarrolla debido a otras afecciones. A continuación se encuentran algunas de las condiciones;
Algún tipo de anemia
Enfermedades del hígado
Recibiendo muchas transfusiones de sangre
Los estudios han demostrado que esta enfermedad es más frecuente en personas de ascendencia europea. Además, esta enfermedad es más probable que ocurra en hombres que en mujeres. La enfermedad se trata principalmente por flebotomía. Esto también se conoce como derramamiento de sangre. Es un proceso donde se drena la sangre del paciente. Esto se hace principalmente semanalmente, quincenalmente para reducir el nivel de hierro en sangre al rango normal. Una sesión de flebotomía típica drenará entre 450 ml y 500 ml de sangre del paciente. Además, se aconseja a los pacientes consumir alimentos que sean bajos en hierro. Los ejemplos de alimentos que contienen una gran cantidad de hierro incluyen carne de res, búfalo, pescado, etc. Los médicos también recetan medicamentos, como la deferoxamina. El trasplante de médula ósea ha demostrado ser eficaz en el tratamiento de esta enfermedad. Los pacientes con casos graves de hemocromatosis recibieron nuevas células madre sanas, después de extraer la sangre del paciente. Estos pacientes mostraron mejoras significativas, ya que las nuevas células madre restauraron la expresión de genes reguladores de hierro, incluido el gen HFE. Los exosomas también son importantes en el tratamiento de esta enfermedad.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la hemocromatosis?
Las personas afectadas con hemocromatosis presentan signos y síntomas de manera diferente. Por un lado, algunos pacientes no presentan ninguna manifestación, mientras que otros lo hacen. Sin embargo, los primeros signos y síntomas comparten similitudes con otras afecciones médicas. A continuación se encuentran algunos de los primeros síntomas comunes de la hemocromatosis;
Dolor abdominal
Dolor en las articulaciones
Debilidad
Fatiga
A continuación se encuentran algunos de los signos y síntomas que se presentan más adelante, a medida que la enfermedad progresa;
Diabetes mellitus
Pérdida de la libido: esta es una condición en la que el paciente pierde su impulso sexual
Impotencia
Enfermedades cardiovasculares: esto ocurre porque idealmente, el hierro tiende a almacenarse en el corazón. La hemocromatosis causaría que se deposite una gran cantidad de hierro en el corazón.
Insuficiencia cardíaca
Enfermedades del HIGADO
¿Cuándo empiezan a manifestarse los signos y síntomas?
Los signos y síntomas de esta enfermedad generalmente se presentan al nacer. Sin embargo, muchas personas no manifiestan ningún síntoma hasta mucho más tarde en la vida, especialmente entre las edades de 50 y 60 en los hombres, y después de los 60 en las mujeres. Esto se debe a que las mujeres tienden a perder sangre todos los meses debido a la menstruación. Dejan de menstruar después de los 60 años, que es cuando la hemocromatosis comienza a manifestarse.
¿Cuáles son las causas de la hemocromatosis?
La hemocromatosis hereditaria se produce como resultado de una mutación en el gen que controla la cantidad de hierro en el cuerpo, especialmente la cantidad absorbida por los alimentos digeridos. Estas mutaciones pueden transmitirse de padres a hijos. El gen que causa la hemocromatosis hereditaria se conoce como el gen HFE. Este gen puede ser detectado a través de pruebas genéticas. Este gen se puede expresar de dos maneras. Estos son;
Un paciente desarrollaría hemocromatosis si heredó 2 genes anormales. Estos genes también pueden transmitirse a sus hijos. Sin embargo, es importante señalar que la herencia de los dos genes no se traduce en el desarrollo de la hemocromatosis que está relacionada con la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis.
Un paciente no desarrollaría hemocromatosis si heredó un gen anormal. Sin embargo, se hace referencia al individuo como un portador del gen de la mutación. También pueden transmitir los genes a sus hijos. Los niños no desarrollarían la enfermedad a menos que también hereden otro gen mutado.
