La hemocromatosis es una condición en la cual el cuerpo absorbe una cantidad excesiva de hierro de los alimentos que consumimos. Estos hierro absorbido se almacenan en los diferentes órganos del cuerpo, como el hígado, el páncreas y el corazón. Idealmente, los intestinos absorben la cantidad justa y adecuada de hierro en el cuerpo, de los alimentos que consumimos. El cuerpo no tiene un mecanismo para eliminar el hierro del cuerpo. Esta es la razón por la cual tener una gran cantidad de hierro en el cuerpo es peligroso y puede ser mortal si no se maneja bien. La sobrecarga de hierro daña los órganos, donde se almacena. Como se mencionó anteriormente, incluyen el hígado, el corazón y el páncreas. Los estudios han demostrado que hay dos tipos de hemocromatosis, que incluyen los siguientes
Hemocromatosis primaria: este tipo de hemocromatosis es hereditario. Esto implica que se transmite de padres a hijos, y continúa así, de generación en generación. Sin embargo, esta enfermedad es autosómica recesiva, lo que significa que tendrá que recibir los genes defectuosos tanto de su padre como de su madre para desarrollar la enfermedad. Las personas que tienen padres o familiares con esta enfermedad tienen una mayor probabilidad de desarrollar hemocromatosis primaria.
Hemocromatosis secundaria: este es el tipo de hemocromatosis que se desarrolla debido a otras afecciones. A continuación se presentan algunas de las condiciones;
Algun tipo de anemia
Enfermedades del hígado.
Recibiendo muchas transfusiones de sangre.
Los estudios han demostrado que esta enfermedad es más frecuente en personas de ascendencia europea. Además, esta enfermedad es más probable que ocurra en hombres que en mujeres. La enfermedad es tratada principalmente por flebotomía. Esto también se conoce como derramamiento de sangre. Es un proceso donde se drena la sangre del paciente. Esto se hace principalmente semanalmente, quincenalmente para bajar el nivel de hierro en la sangre al rango normal. Una sesión típica de flebotomía drenará entre 450 y 500 ml de sangre del paciente. Además, se aconseja a los pacientes que consuman alimentos con bajo contenido de hierro. Los ejemplos de alimentos que contienen una gran cantidad de hierro incluyen carne de res, búfalo, pescado, etc. Los médicos también prescriben medicamentos, como la deferoxamina. El trasplante de médula ósea ha demostrado ser eficaz en el tratamiento de esta enfermedad. Los pacientes con casos graves de hemocromatosis recibieron nuevas células madre sanas, después de extraer sangre del paciente. Estos pacientes mostraron mejoras significativas, ya que las nuevas células madre restablecieron la expresión de los genes reguladores del hierro, incluido el gen HFE. Los exosomas también son importantes en el tratamiento de esta enfermedad.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la hemocromatosis?
Las personas afectadas con hemocromatosis presentan signos y síntomas de manera diferente. Por un lado, algunos pacientes no presentan ninguna manifestación, mientras que otros lo hacen. Sin embargo, los primeros signos y síntomas comparten similitudes con otras afecciones médicas. A continuación se presentan algunos de los primeros síntomas comunes de la hemocromatosis;
Dolor abdominal
Dolor en las articulaciones.
Debilidad
Fatiga
A continuación se presentan algunos de los signos y síntomas que se presentan más adelante, a medida que avanza la enfermedad;
Diabetes mellitus
Pérdida de la libido: esta es una condición en la que el paciente pierde su deseo sexual
Impotencia
Enfermedades cardiovasculares: esto ocurre porque, idealmente, el hierro tiende a almacenarse en el corazón. La hemocromatosis causaría que una gran cantidad de hierro se deposite en el corazón.
Insuficiencia cardiaca
Enfermedades del HIGADO
¿Cuándo comienzan a manifestarse los signos y síntomas?
Los signos y síntomas de esta enfermedad suelen presentarse al nacer. Sin embargo, muchas personas no manifiestan signos y síntomas hasta mucho más tarde en la vida, especialmente entre las edades de 50 y 60 años en los hombres y después de los 60 años en las mujeres. Esto se debe a que las mujeres tienden a perder sangre cada mes debido a la menstruación. Paran de menstruar después de los 60 años, que es cuando la hemocromatosis comienza a manifestarse.
¿Cuáles son las causas de la hemocromatosis?
La hemocromatosis hereditaria ocurre como resultado de una mutación en el gen que controla la cantidad de hierro en el cuerpo, especialmente la cantidad absorbida por los alimentos digeridos. Estas mutaciones pueden transmitirse de padres a hijos. El gen que causa la hemocromatosis hereditaria se conoce como el gen HFE. Este gen puede ser detectado a través de pruebas genéticas. Este gen se puede expresar de dos maneras. Estos son;
Un paciente desarrollaría hemocromatosis si hereda 2 genes anormales. Estos genes también pueden ser transmitidos a sus hijos. Sin embargo, es importante tener en cuenta que heredar los dos genes no se traduce en el desarrollo de la hemocromatosis que está relacionada con la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis.
Un paciente no desarrollaría hemocromatosis si hereda un gen anormal. Sin embargo, al individuo se le conoce como un portador del gen de mutación. También pueden pasar los genes a sus hijos. Los niños no desarrollarían la enfermedad a menos que también heredaran otro gen mutado.
Por el Dr. O
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